Lékařská genetika vychází z poznatků obecné a experimentální genetiky, které využívá na zkoumání vlivu genetických a vnějších faktorů na vznik různých chorob a vad.
Úkoly lékařské genetiky:
- Prevence
I přes pokroky v genové terapii, není dnes většinou možné cíleně modifikovat genetickou informaci člověka. Proto je prevence stále nejdůležitějším úkolem lékařské genetiky. Prevence souvisí se zjišťováním genetického rizika různých vad nebo chorob. Zjišťují se i rizika případných vnějších faktorů, které by mohly mít na genetickou informaci vliv. V rámci prevence vrozených vad je důležitá i role gynekologa. Na základě zjištěných fakt je hledáno optimální řešení situace.
- Diagnostika
Úkolem diagnostiky je odhalit vrozené vývojové vady nebo geneticky podmíněné choroby. Prenatální diagnostika se týká vyšetření ještě nenarozeného jedince. Naopak postnatální diagnostika se týká jedinců již narozených. Existují různá vyšetření biochemická, cytogenetická, molekulárně genetická či zobrazovací, na základě kterých je možné vady či choroby diagnostikovat. Vyšetřuje se i nosičství určitých chorob, kdy jedinec sám chorobou postižen není, ovšem může tento dědičný předpoklad předat svým potomkům. Různé vady, choroby či syndromy nemusí jako první diagnostikovat genetik (bývá to třeba pediatr či internista), ovšem často je pro potvrzení diagnózy požadováno i genetické vyšetření.
- Léčba vad a chorob
Léčba geneticky podmíněných chorob na úrovni molekulární (tedy na úrovni DNA či RNA) je stále ve stádiu vývoje. Proto i dnes jde stále jen o péči symptomatickou, kdy se snažíme omezit projevy choroby, aniž bychom léčili její příčinu (kterou je mutace v DNA). Řadu strukturálních vrozených vad je možné řešit chirurgicky, rozhodující je leckdy časná diagnóza (například u vrozených vad srdce). Mimo chirurgie se při léčbě uplatňují i obory další.
- Registrace
Výskyt vrozených vývojových vad je v České republice, stejně jako ve většině vyspělých zemí, registrován za účelem lepšího povědomí o stavu populace a úspěšnosti prenatální diagnostiky, stejně jako za účelem objevu nových faktorů vzniku těchto vad.
